期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一,是由天津市医学科学技术信息研究所主办,天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
主管单位: 中华人民共和国卫生部
主办单位: 天津市医学科学技术信息研究所
出版部门: 《国际生殖健康/计划生育杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1674-1889
国内统一连续出版号: CN 12-1400/R
邮发代号: 6-63
出版周期 双月刊
创刊时间 1982
出版地区 天津
出版地区 天津
订购价格 160.00
杂志荣誉 1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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2001
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2019

- 杂志名称:国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号:1674-1889
- 国内刊号:12-1400/R
- 出版周期:双月刊
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胚胎植入前遗传学筛查的临床应用
随着辅助生殖技术和遗传学分析技术的发展,胚胎植入前遗传学筛查应用于胚胎染色体数目异常(非整倍体)检测,以期改善体外受精-胚胎移植的妊娠结局。新方法、新技术不断出现并应用于胚胎植入前遗传学筛查中,如囊胚期活检、比较基因组杂交技术、微阵列技术、第二代测序技术等,显著增加了诊断准确性,减少误诊风险。同时,胚胎植入前遗传学筛查的广泛应用也面临许多挑战。综述该领域的应用进展和面临的挑战。......
作者:张倩;郑叶;颜军昊 刊期: 2014- 03
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Kellann综合征遗传学研究进展
卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AX......
作者:刘梦莹;邬玲仟 刊期: 2014- 03
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本刊层次标题的分级编号新方法
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作者: 刊期: 2014- 03
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α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展
地中海贫血是我国南方地区常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更......
作者:周万军;徐湘民 刊期: 2014- 03
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精子发生障碍的遗传学研究进展
不孕不育影响着约10%~15%的夫妇,其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因,主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊,对精子发生障碍有重要意义。对畸精子症和弱精子症患者的研究表明,位于常染色体的4个基因(SPATA16,PICK1,CATSPER和AURKC)可能与精子发生障碍有......
作者:曹云霞;高明 刊期: 2014- 03
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测序技术在无创产前筛查中的应用及进展
测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术,1977年桑格测序技术(一代测序技术)出现。30年后,二代测序技术也应用于科研及临床;近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息,避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无......
作者:丁辰月;吴畏;刘嘉茵 刊期: 2014- 03
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甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例
1临床资料育龄夫妇(女方29岁)因甲型血友病(HaemophiliaA)生育风险,于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病,基因检测发现F8c.3385C>T半合子突变,女方及其母亲为F8c.3385C>T杂合突变携带者,家系图及突变位点见图1。F8c.3385C>T突变导致F8蛋白质第1110位氨基酸由谷氨酰胺突变为终止子,导致蛋白截短,功能受损......
作者:沈鉴东;孙雪萍;吴畏;蔡令波;崔毓桂;刘嘉茵 刊期: 2014- 03
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Ⅱ型黏多粮贮积症一家系IDS基因突变分析
1临床资料1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;体检:患儿身高1.2m,体质量20kg,皮肤粗糙,质感较硬,毛发浓密,前额凸出,眉毛厚重,眼距较宽,鼻梁低,呼吸正常,耳大,听力正常,角膜稍混浊,目光呆滞,视力较弱,口型宽大,牙齿稀疏,颈短脖粗,见图1A(见封三)。X线检查结果示患......
作者:孙雪萍;谢佳孜;沈鉴东;吴畏;崔毓桂;刘嘉茵 刊期: 2014- 03
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新生儿枫糖尿病一例
1临床资料患儿男,生后6d,因纳差1d,于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产,胎龄40+3周,出生体质量3720g,出生无窒息史,Apgar评分10分,羊水清,胎盘及脐带正常。第1胎为女孩,2岁,体健。父母非近亲婚配。患儿生后母乳喂养,吃奶可,第5天开始无明显诱因出现纳差伴嗜睡,无发热,无抽搐,无腹泻。入院体检:体温36.5℃,脉搏140次/min,呼吸45次/min,体质量3590g......
作者:苏爱玲;韩树萍;陈玉林;卢俊杰;陈小慧 刊期: 2014- 03
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体外受精后产绒毛2q33.1~33.2微缺失一例报道
1临床资料患者女,24岁,公司职员。结婚2年,性生活正常,未避孕未妊娠。平素月经规则,自然周期监测有排卵。无其他妇科疾病及其他病史和既往孕产史,子宫输卵管造影术诊断:双侧输卵管阻塞。2011年6月在苏州市立医院生殖与遗传中心行体外受精-胚胎移植(IVF-ET),新鲜周期全胚胎冷冻。2012年1月复苏周期解冻第5天移植囊胚2枚,移植后51d超声检查显示有孕囊和胎芽,但未检测到胎心。于妊娠57d流产。......
作者:刘敏娟;段程颖;陈瑛;蔡光伟;孙健;李海波;刘英华;毛君;李红;王玮 刊期: 2014- 03
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