期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Ⅱ型黏多粮贮积症一家系IDS基因突变分析
孙雪萍；谢佳孜；沈鉴东；吴畏；崔毓桂；刘嘉茵
关键词：黏多糖累积病Ⅱ型, 基因, 突变, 病例报告
摘要：1临床资料1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；体检：患儿身高1.2 m，体质量20 kg，皮肤粗糙，质感较硬，毛发浓密，前额凸出，眉毛厚重，眼距较宽，鼻梁低，呼吸正常，耳大，听力正常，角膜稍混浊，目光呆滞，视力较弱，口型宽大，牙齿稀疏，颈短脖粗，见图1A（见封三）。X线检查结果示患儿全身骨骼发育尚正常，胸腹部超声未显示异常。南京市儿童医院尿检初步诊断为Ⅱ型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosisⅡ，MPSⅡ）。患儿父母表型正常，非近亲结婚。1.2家系调查家族4代，2例患者均为男性，即先证者（Ⅳ：3）及先证者之舅舅（Ⅲ：1），2例患者临床表型相似，Ⅲ：1于13岁时因心力衰竭夭亡。该家系中女性成员表型正常。见图1B （见封三）。1.3遗传诊断通过聚合酶链反应（PCR）和直接测序的方法，对MPSⅡ致病基因艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）外显子及其侧翼序列进行突变分析，发现先证者（Ⅳ：3）IDS基因外显子3存在c.335-336insA突变。女性Ⅲ：3、Ⅲ：5均携带IDS基因3号外显子c.335-336insA杂合突变，男性Ⅱ：3未见基因突变。
友情链接