期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例
沈鉴东；孙雪萍；吴畏；蔡令波；崔毓桂；刘嘉茵
关键词：血友病A, 植入前诊断, 受精, 体外, 胚胎移植, 产前诊断, 遗传咨询
摘要：1临床资料育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞T杂合突变携带者，家系图及突变位点见图1。F8 c.3385 C＞T突变导致F8蛋白质第1110位氨基酸由谷氨酰胺突变为终止子，导致蛋白截短，功能受损。女方（Ⅱ2）为致病基因携带者，生育男孩50%患病，生育女孩50%携带致病基因，可以通过产前基因诊断（prenatal diagnosis，PND）或胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）避免患儿的出生，告知生育风险以及2种生育方案的优缺点，与夫妇双方充分沟通、知情同意后，夫妇双方一致要求选择PGD助孕。夫妇双方常规术前准备完善后，采用短效促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）黄体中期降调节联合促性腺激素长方案促排卵。在促排卵刺激周期中，前3天每日予以1000μg曲普瑞林（Triptorelin）肌内注射，而后减少为每日500μg肌内注射直至人绒毛膜促性腺激素（hCG）注射日。病历资料录入本中心的数据库（CCRM）系统。确定降调节后，使用果纳芬（Gonal-F）每日187.3 IU，当超声监测成熟卵泡（≥18 mm）数达到3枚时肌内注射hCG 250 mg，36 h后在经阴道超声引导下穿刺取卵，共获卵17枚。卵子置于通用体外受精（IVF）培养液中3 h，后选择MⅡ期卵子16枚，通过胞浆内单精子注射（ICSI）法受精，受精后卵子置于Quinn′s卵裂期培养液中，在湿化37℃三气培养箱（5%CO2，5%O2和90%N2）中孵育至第3天。选择第3天胚胎具有≥6个细胞，碎片数≤50%的胚胎进行活检。利用激光破膜仪在胚胎透明带上打孔直径约30μm，用直径约35μm活检针抽吸卵裂球。共活检胚胎11枚。活检后胚胎利用玻璃化冷冻技术进行胚胎冷冻保存，待3个月后择期解冻移植。活检单卵裂球通过单细胞全基因组扩增，利用扩增后产物进行短串联重复序列（short tandem repeats，STRs，选择DXS8087和DXS1073）连锁分析，结合微测序突变位点直接分析，以及性别鉴定（Amelogenin）综合判断胚胎是否致病。具体实验方法和技术流程同本课题组的前期文献报道[1]。在活检的11枚胚胎中，10枚获得明确诊断。胚胎E1、E9、E16为正常女性，E3、E4、E8为正常男性，E11、E12、E14为男性患者， E10为女性携带者，检测结果见表1。取卵后3个月行冻胚复苏移植周期治疗，移植E1号胚胎后获得临床持续妊娠，妊娠18周时抽羊水行PND提示胎儿为正常女性，与PGD结果一致，妊娠39周足月顺产一健康女婴。
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