期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展
秦莹莹；陈子江
关键词：马凡氏综合征, 微纤维蛋白-1, 基因突变, 产前诊断, 植入前遗传学诊断
摘要：马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.
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