期刊简介

  本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一,是由天津市医学科学技术信息研究所主办,天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。


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  • 杂志名称:国际生殖健康/计划生育杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
  • 国际刊号:1674-1889
  • 国内刊号:12-1400/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
国际生殖健康/计划生育杂志2011年第03期

性逆转综合征研究进展

赵保静

关键词:性分化, 性逆转, 性腺, 染色体, 性别决定(遗传学)
摘要:性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,XY女性常因原发性闭经就诊.需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生,目前治疗手段包括手术、药物及心理干预等.