期刊简介

  本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一,是由天津市医学科学技术信息研究所主办,天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。


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  • 杂志名称:国际生殖健康/计划生育杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
  • 国际刊号:1674-1889
  • 国内刊号:12-1400/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
国际生殖健康/计划生育杂志2011年第03期

出生缺陷研究的再思考

郑晓瑛

关键词:出生缺陷, 研究, 病因, 发生机制, 预防模式
摘要:出生缺陷严重影响中国出生人口素质,成为重要的人口健康问题.科学经济有效地降低出生缺陷发生风险及其疾病负担,需加强出生缺陷预防的基础性和应用性研究.出生缺陷的科学研究应以提高高危高发、致愚致残性出生缺陷的可控性为核心,重点发展以人群为基础的预防控制理论和技术方法,达到有效降低出生缺陷所致人口疾病负担的目标.基础性研究方面:继续研究中国重大出生缺陷发生的遗传基础和分子机制的同时,采用系统生物学观点及宏观和微观研究结合的模式,加强出生缺陷监测和前瞻性队列研究;加速认识遗传、环境、遗传-环境交互作用在重大出生缺陷发生中的关键作用;识别重大出生缺陷的主要环境危险因素、遗传易感性、表观遗传改变,深入系统研究发生机制.应用技术和预防控制研究方面:遵循预防为主、防治并重的原则,对出生缺陷预防、筛查、诊断、咨询、治疗等关键技术进行应用系统研究;发展适合中国国情、以需求为导向的出生缺陷防治技术体系,包括孕前风险评估和咨询技术、出生缺陷一级预防技术、重大出生缺陷产前筛查和诊断技术、遗传代谢性疾病新生儿筛查技术及重大先天性畸形的早期诊疗技术.加强出生缺陷预防的社会科学研究及防治模式研究,为成果转化应用及实施国家出生缺陷预防行动计划打基础.