期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
2036例新生儿脐血染色体核型分析
杨会欣；封纪珍；魏淑彦；李天洁；贾立云；范红芳；李扬
关键词：染色体, 核型分析, 染色体畸变, 婴儿, 新生, 胎血
摘要：目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义.方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6-12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血.常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析.结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79％),其中常染色体异常13例(0.64％),包括21-三体3例(0.15％),末端缺失1例(0.05％),倒位3例(0.15％),平衡易位1例(0.05％),罗伯逊易位3例(0.15％),标记染色体2例(0.10％);性染色体异常3例(0.15％),包括47,XYY 2例(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05％).检出多态变异核型181例(8.89％).结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断.
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