期刊简介

  本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一,是由天津市医学科学技术信息研究所主办,天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。


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  • 杂志名称:国际生殖健康/计划生育杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
  • 国际刊号:1674-1889
  • 国内刊号:12-1400/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
国际生殖健康/计划生育杂志2014年第03期

美国医学遗传学会对基因芯片拷贝数变异结果解读指南

吴畏(译);刘嘉茵(译)

关键词:CNV, 拷贝数变异, 芯片, 比较基因组杂交芯片, 全基因组芯片
摘要:全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。