期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断为关键问题探讨
安宇；吴柏林
关键词：芯片分析技术, 微阵列分析, 生殖技术, 辅助, 基因组, 杂交, 遗传, 产前诊断, 微缺失微重复综合征
摘要：染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势，同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常，近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果，借鉴美国妇产科医师协会（ACOG）和母婴医学协会（SMFM）发布的CMA在产前诊断应用中的建议，对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论，并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战，以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。
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