期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
3种少见α地中海贫血点突变杂合取合予的临床特征
许涓涓；丘小霞；杜娟；李萌；黄萍丽；李娇
关键词：α地中海贫血, 点突变, 基因型, 杂合子
摘要：目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例，进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法（RDB）和多重跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）方法检测基因型。结果：杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子（αCSα/αWSα）组均无临床表现，但Hb QS杂合子（αQSα/αα）组的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白（MCH）值小于其余杂合子组（P＜0.05）。Hb CS和Hb QS双重杂合子（αCSα/αQSα）组有轻微的临床表现，MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组（P＜0.05）。结论：Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血，Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样，Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血，而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血（Hb H病），在遗传咨询中需注意。
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