期刊简介

  本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一,是由天津市医学科学技术信息研究所主办,天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。


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  • 杂志名称:国际生殖健康/计划生育杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
  • 国际刊号:1674-1889
  • 国内刊号:12-1400/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
国际生殖健康/计划生育杂志2014年第03期

先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析

谢佳孜;沈鉴东;孙雪萍;吴畏;崔毓桂;刘嘉茵

关键词:先天畸形, 基因, 突变, 病例报告, 先天性无虹膜
摘要:1临床资料1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。1.2家系调查先证者舅舅(Ⅱ:3),先证者母亲(Ⅱ:5)及姨母(Ⅱ:7)均有类似症状,先证者母亲及姨母伴有青光眼,见图1。