期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
禹文茜；段文元；鞠吉峰；王同建；朱萌；黄晶
关键词：痉挛性截瘫, 遗传性, 遗传变性障碍, 神经系统, 基因, 突变
摘要：遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。
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