期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查
梁玥宏；任晨春；王文靖；张海霞；杨微微；李德明；张月香
关键词：听觉丧失, 遗传筛查, 非综合征性耳聋, GJB2基因, SLC26A4基因
摘要：目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型.方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S rRNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序.结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98％.包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S rRNA基因突变1例.对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235delC杂合突变携带者的配偶携带109G＞A杂合突变.结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据.
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