期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
单亲二倍体染色体异常的研究进展
贾静；何梦舟；张婧怡；陈凯月；唐红菊
关键词：单亲二体性, 染色体畸变, 基因组印迹
摘要：单亲二倍体(UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍,从而导致各种各样的临床表型.临床上常用的检测技术,如染色体核型分析、无创产前筛查以及染色体拷贝数目变异等都难以发现UPD的存在.在临床工作中,可能会因对UPD的认识不足或者检测技术有限而导致医者对该类疾病的误诊.通过全面搜集与单亲二倍体相关的研究报道,系统地对其形成机制、致病机制、临床检测技术以及预防和治疗手段进行综述,以便更好地指导基础研究和临床诊治.
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