期刊简介
本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际生殖健康/计划生育杂志
- 杂志名称：国际生殖健康/计划生育杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1889
- 国内刊号：12-1400/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展
秦萌；张喆；乔杰
关键词：心血管畸形, 植入前诊断, 生殖技术, 辅助, 单基因病, 遗传阻断
摘要：很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病.在辅助生殖过程中,胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断单基因疾病向下一代传递.随着技术的不断进步完善,PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用.
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